Que es enfermedad de fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por la acumulación anormal de una sustancia grasa llamada7/8/2023 21:37
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Que es enfermedad de fabryRespuesta:La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por la acumulación anormal de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida en diferentes órganos del cuerpo, especialmente en los riñones, corazón y sistema nervioso.Esta acumulación de sustancia grasa se debe a la deficiencia o la ausencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, que es responsable de descomponer y eliminar la globotriaosilceramida del cuerpo.
Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden variar, pero generalmente incluyen dolor en manos y pies, lesiones cutáneas, problemas gastrointestinales, problemas renales, problemas cardíacos, problemas de audición y problemas oculares.
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Fabry, pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante que las personas con sospecha de tener la enfermedad de Fabry acudan a un médico especialista para obtener un diagnóstico preciso y recibir el tratamiento adecuado.
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