Comentarios y respuestas

Que es enfermedad de fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por la acumulación anormal de una sustancia grasa llamada
7/8/2023 21:37
Que es enfermedad de fabry



Consulta:

Que es enfermedad de fabry

Respuesta:

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por la acumulación anormal de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida en diferentes órganos del cuerpo, especialmente en los riñones, corazón y sistema nervioso.

Esta acumulación de sustancia grasa se debe a la deficiencia o la ausencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, que es responsable de descomponer y eliminar la globotriaosilceramida del cuerpo.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden variar, pero generalmente incluyen dolor en manos y pies, lesiones cutáneas, problemas gastrointestinales, problemas renales, problemas cardíacos, problemas de audición y problemas oculares.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Fabry, pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante que las personas con sospecha de tener la enfermedad de Fabry acudan a un médico especialista para obtener un diagnóstico preciso y recibir el tratamiento adecuado.


Sugiero leer:

Definición de enfermedad
Definición de genética
Definición de hereditario



 


Artículos relacionados